Co to jest zespół Waardenburga?

Zespół Waardenburga jest rzadkim stanem genetycznym związanym z głuchotą i zmianami pigmentacji włosów, skóry i oczu.Istnieje wiele różnych wariantów w zespole Waardenburga, obejmujące szereg genów, w tym zespół Klein-Waardenburg i zespół Shah-Waardenburg.W większości przypadków osoby z tym stanem mają historię objawów rodzinnych, chociaż czasami mogą wystąpić spontaniczne mutacje.

U osób z zespołem Waardenburga problemy związane są z rozwojem grzebienia nerwowego, ważną strukturą embrionalną.Wiele osób z tym stanem ma nietypową strukturę twarzy, z cechami, takimi jak szeroki most nosowy, niskie linia włosów, przepustowe oczy i asymetrię twarzy.Głuchota lub utrata słuchu w jednym lub obu uszach jest kolejną cechą zespołu Waardenburga.

Niektóre osoby z tym stanem mogą mieć blade lub bardzo jasne niebieskie oczy, podczas gdy inne mają heterochromię, w której oczy mają dwa różne kolory.Biała smuga we włosach jest powszechna, podobnie jak przedwczesne siwienie, a niektórzy pacjenci mają plamy białej lub w inny sposób przebarwionej skóry.Zespół Waardenburga może również towarzyszyć wady jelitowe, rozszczep wargi i podniebienia oraz nieprawidłowości kręgosłupa, w zależności od tego, które geny są zaangażowane, chociaż zmiany te są rzadsze.

Stan ten nazywa się po XX wieku holenderski ophthalmolog, który zidentyfikował to po tymŻe niezwykłe różnice w kolorze oczu były często związane z ubytkiem słuchu u jego pacjentów.Badania wykazały, że zespół Waardenburga wydaje się być cechą dominującą, która obejmuje wiele genów, w którym to przypadku dzieci często je odziedziczą, ale mają nieco inną prezentację niż ich rodzice.

Podobnie jak wiele dziedzicznych warunków, zespół Waardenburga nie jest spowodowany niczym rodzicenie zrobiłem lub nie.Nie można go wyleczyć, chociaż można go zarządzać.Postępowanie może obejmować operację w celu skorygowania nieprawidłowości fizycznych, a także zakwaterowania w zakresie głuchoty i utraty słuchu.Osoby z rodzinną historią tego stanu mogą chcieć spotkać się z doradcą genetycznym przed posiadaniem dzieci w celu omówienia potencjalnego ryzyka i otrzymania pełnej oceny.

Istotność zespołu Waardenburga może się znacznie różnić.Po zdiagnozowaniu wskazane jest dokładną ocenę, aby dowiedzieć się więcej o szczegółach poszczególnych przypadków i zaangażowanych genów.Zapewni to również możliwość zidentyfikowania problemów, które mogą nie być łatwo widoczne, takie jak różnice w strukturze jelit, które mogą prowadzić do niedrożności jelit i innych problemów medycznych w przyszłości.