Co to jest amyloidoza nadtowotyny?

amyloidoza przeztrzewska jest dziedzicznym stanem, który powoduje gromadzenie się nieprawidłowych białek w organizmie zwanym amyloidami.Mogą zacząć zakłócać funkcję układu nerwowego pacjenta, powodując postępujące objawy.Wiek na początku może wynosić od 20 do 70, w zależności od konkretnych mutacji, i jest zwykle wcześniej u osób pochodzących z regionów o długiej historii choroby, takich jak Portugalia i Japonia.Opcje leczenia są dostępne i są najskuteczniejsze, gdy są wcześniejsze.

Ten warunek występuje w wyniku błędu z kodowaniem białka zwanego transkrytyną, które jest zwykle wytwarzane w wątrobie.Zwykle działa to jako transporter witaminy A i hormonu tarczycy i zaczyna przenosić złogi amyloidu do układu nerwowego, gdzie gromadzą się z czasem.Istnieją trzy formy choroby: leptomeningeal, peryferyjna i sercowa.Formy te są nazwane na różne obszary ciała, na które wpływają.

U pacjentów z amyloidozą przeztomeniningealową amyloidozę, amyloidy gromadzą się w ośrodkowym układzie nerwowym, podczas gdy pacjenci z peryferyjnymi doświadczają objawów w obwodowym układzie nerwowym, takich jak drętwienie, mrowienie i utratakontroli motorycznej.Formy serca atakują mięśnie sercowe i powodują nieregularne bicie serca.Niektóre testy mogą określić, która forma ma pacjent, i zidentyfikować nieuczciwe białka odpowiedzialne za dowiedzieć się więcej o pochodzeniu tego stanu.

Niektóre leki są dostępne dla leczenia pacjentów z amyloidozą przeztrzewską.Inną opcją jest przeszczep wątroby, zwłaszcza jeśli jest ono dostarczane wcześnie.Nowa wątroba nie nosi wadliwego genu i powinna poprawnie kodować nadphyretynę.U pacjentów z istniejącą amyloidozą nie będzie możliwe odwrócenie efektów, ale postęp choroby może się zatrzymać.Inni pacjenci mogą nadal doświadczać problemów, ponieważ amyloidy mogą nadal gromadzić się bez białka nośnika w niektórych przypadkach. Gen dla tego stanu jest dominujący.Ktoś musi odziedziczyć tylko jedną kopię, aby ją wyrazić, a rodzic z chorobą ma 50% szans na przekazanie jej dziecku lub 100% szansy, jeśli ten rodzic zorganizuje dwie kopie genu.Rodzice zaniepokojeni amyloidozą nadtowotyny mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby uzyskać więcej informacji o ich opcjach.Może to obejmować niektóre testy, aby dowiedzieć się więcej na temat ich genetyki, ponieważ może to zapewnić pomocny wgląd w sposób zarządzania ryzykiem chorób genetycznych, takich jak amyloidoza przeztłutyny u dzieci.