Co to jest Huntington Chorea?

Huntington Chorea to historyczna nazwa choroby Huntingtons, genetyczny stan neurologiczny charakteryzujący się we wczesnych stadiach przez rozwój schorei, rodzaj zaburzenia ruchu.Ten warunek jest bardzo powszechną przyczyną rozwoju chorei w średnim wieku dla starszych osób dorosłych i jest nieuleczalny, chociaż dostępne są leczenie, które pomagają ludziom poradzić sobie z chorobą.Ponieważ Chorea Huntington jest genetyczna, istnieją obawy dotyczące przewożących nosicieli choroby potomków.

W Huntington Chorea zmienność genetyczna zakłóca wytwarzanie niektórych białek w organizmie.Z czasem powoduje to, że komórki nerwowe w mózgu zaczynają marnować.Wczesnym znakiem ostrzegawczym jest często rozwój wirujących, skręcających ruchów, których pacjent nie może kontrolować.Ruchom tym, znanym jako Chorea, towarzyszy niestabilny chód i zła koordynacja motoryczna.Z czasem pacjent rozwija demencję i może stać się coraz bardziej nieświadomy otoczenia i nie jest w stanie się komunikować.

Podobnie jak wiele chorób genetycznych, chociaż chorea Huntington jest genetyczna, wymaga wielu różnych form.Może objawiać się zupełnie inaczej w jednej rodzinie, a ludzie w tej samej rodzinie mogą mieć to w różnym stopniu ciężkości.Gen jest dominujący, a ludzie muszą tylko odziedziczyć jedną kopię genu, aby rozwinąć ten stan.Wraz z nadejściem testów genetycznych możliwe było przetestowanie ludzi, aby sprawdzić, czy mają gen.

Zaburzenia neurodegeneracyjne mogą być frustrujące dla pacjentów i ich rodzin.W przypadku rodzin z historią Huntington Chorea członkowie rodziny czasami obawiają się rozwinięcia choroby po tym, jak zobaczyli jej spustoszący wpływ na swoich krewnych.Testy genetyczne mogą pomóc ludziom przygotować się, zanim stan zacznie się rozwijać.Fizjoterapia może być opcją, aby pomóc pacjentom w utrzymaniu umiejętności motorycznych i kontroli mięśni, a pacjenci mogą również pracować nad opracowaniem metod komunikacji, z których mogą zastosować chorobę, i trudniej jest mówić.

Badania nad Huntington Chorea trwają wSpołeczność medyczna.Pacjenci z tym stanem mogą kwalifikować się do badań klinicznych badających metody leczenia i zarządzania, które mogą zapewnić im możliwość lepszej jakości życia i komfortu.Pacjenci mogą chcieć omówić swoje opcje z neurologiem, aby dowiedzieć się więcej o najnowszych metodach leczenia i badaniach.Podobnie jak w przypadku innych badań genetycznych, jednym z długoterminowych celów badań polowań jest rozwinięcie lekarstwa poprzez zajęcie się przyczyną genetyczną choroby.