Co to jest Carney Complex?

Kompleks Carney to stan medyczny, który zapewnia pacjentowi zwiększone ryzyko pozyskiwania guzów i nowotworów, zwłaszcza skóry i serca.Jest skategoryzowany jako autosomalne zaburzenie dominujące, co oznacza, że stan ten jest genetyczny i może zostać przekazany, jeśli jeden rodzic ma stan i posiada jeden wyrzucony gen.Oznacza to również, że istnieje 50% szans, że warunek można przekazać z rodzica na dziecko.Kompleks Carney uzyskał swoją nazwę od J. Aldena Carneya, który w 1985 r. Zaobserwował objawy stawów nowotworów, brązowych pigmentów i nadaktywnego hormonalnego.

Istnieje kilka innych nazw, które znane jest kompleks Carney, w zależności od zaobserwowanych objawów.Jednym z nich jest zespół Baranka.Lamb oznacza „lenitynki, mięsaki przedsionkowe i niebieskie nevi”, które odnosi się odpowiednio do brązowych pigmentów, guzów serca i niebieskawowych moli.Drugą nazwą jest zespół nazwy, który odnosi się do „Nevi, miksoma przedsionkowego, neurofibromów myksoidowych i efelidów”, wskazując na mole, guzy serca, zmiany i guzy na skórze oraz piegach.

Spośród bardziej widocznych objawów kompleksu Carney są nowotwory i zmiany na skórze i pod skórę, zwykle doświadczane jako nastolatek lub wczesny dorosły.Można również zaobserwować nienormalnie duży niebieski do czarnych moli.Te guzy i piepry zwykle pojawiają się na twarzy i kończynach, ale niektóre mogą również wystąpić na ustach, wokół oczu i na genitaliach.Łagodne lub nienowotworowe guzy w sercu i piersi, a także w kościach i gruczołach przysadki są również głównymi objawami.Guzy, szczególnie w gruczołach przysadki, mogą powodować powiększoną twarz, dłonie i stóp.

Inni pacjenci mogą również doświadczać guzów w tkankach innych narządów wewnętrznych, takich jak hormonalne, jajniki, jądra i tarczycy.Guzy związane z kompleksem Carney są zwykle łagodne, ale zdarza się, że mogą się rozwijać nowotwory złośliwe lub rakowe.Często zaleca się również usunięcie łagodnych guzów serca, ponieważ guzy te mogą blokować przepływ krwi i mogą powodować zatrzymania krążenia i inne powikłania serca.Guzy przysadki są również czasami usuwane w celu przywrócenia prawidłowej produkcji hormonów wzrostu.

Kompleks Carney jest bardzo rzadkim stanem, mając mniej niż 750 pacjentów z zdiagnozowanym zaburzeniem od czasu jego odkrycia.Wczesne wykrywanie i badanie jest kluczem do zapobiegania dalszym powikłaniom i zmniejszeniu ryzyka uzyskania raka.Dziecko z dotkniętym rodzicem powinno mieć regularne kontrole skóry, hormonalne i tarczycy, a także echokardiogram (EKG) w celu wykrycia masy utrudniającej w sercu.Badania krwi są również bardzo ważne dla monitorowania poziomów produkcji niektórych hormonów.