Czym jest choroba Aleksandra?

Choroba Aleksandra jest zaburzeniem układu nerwowego, które może zakłócać funkcje układu nerwowego.Choroba ta jest częścią grupy zaburzeń zwanych leukodystrofiami niszczącymi mielinę, które są włókienami obejmującymi i izolującej neutrony.Myelina pomaga również w szybkiej transmisji impulsów elektrycznych i mdash;To, czego używa twój mózg, aby powiedzieć reszcie ciała, aby poruszał się i funkcjonował.Bez mieliny impulsy mogą zatrzymać lub zostać zakłócone.

Istnieje kilka postaci choroby Aleksandra.Forma infantyczna jest najczęstsza i objawia się, zanim osoba osiągnie dwa lata.Oznaki postaci infantylnej obejmują powiększoną głowę i mózg, zwane także megalencefalami i napady.Spastyczność lub sztywność w ramionach pacjentów, nogach lub obu może również wynikać z.Choroba Aleksandra w stanie infantycznym może również powodować niepełnosprawność intelektualną i opóźniać rozwój umysłowy.

Choroba Aleksandra może również nastąpić w późniejszym życiu - albo w dzieciństwie lub w wieku dorosłym.Objawy postaci młodocianych i dorosłych obejmują problemy z połykaniem, drgawkami i słabą koordynacją, zwane także ataksją.Jeśli choroba Aleksandra zdarzy się dziecku w ciągu pierwszego miesiąca życia, jest to forma noworodka.Objawy formy noworodka obejmują niepełnosprawność intelektualną, drgawki i wodogłowie, które jest gromadzeniem się płynu w mózgu.Forma noworodka jest najrzadszą postacią choroby Aleksandra.

Choroba Aleksandra jest spowodowana mutacją glejowego białka kwasu włóknistego (GFAP).GFAP jest częścią pośredniej rodziny białek, która tworzy sieci oraz wspiera i wzmacnia komórki.Zwykle nie jest odziedziczony przez rodziców.Osoba może rozwinąć mutację genu bez żadnej historii rodziny.

Ta choroba jest obecna jako autosomalny dominujący wzór, co oznacza, że wymaga tylko mutacji jednej kopii genu GFAP, aby osoba objawia chorobę.Każda osoba ma dwie kopie każdego genu na swoich chromosomach, a Gene może powiedzieć coś nieco innego.Kiedy informacje o genach są złożone, określona jest cecha osoby - jak kolor oczu.Przy autosomalnym dominującym wzorze informację, o której mowa, muszą być jednym z genów, aby osoba mogła odziedziczyć tę konkretną cechę.Oznacza to, że tylko jedna z dwóch kopii GFAP można zmutować, aby osoba mogła rozwinąć chorobę.

Nie ma lekarstwa na chorobę Aleksandra, ani nie istnieje uzgodniona metoda leczenia choroby.Lekarze mogą leczyć tylko objawy pacjenta.Oznacza to, że chociaż lekarz może przepisywać terapie i medycynę w leczeniu napadów i spastyczności, choroba nadal pozostanie.Badania są przeprowadzane, aby nauczyć się leczyć i leczyć tę chorobę i inne podobne leukodystrofie