Jakie są przyczyny fenyloketonurii?

Fenyloketonuria (PKU) jest odziedziczonym zaburzeniem, w którym organizm nie jest w stanie rozbić fenyloalaniny, niezbędnego aminokwasu znajdującego się w żywności zawierającej białko, takie jak ser, mięso i mleko.Nie ma wielu różnych przyczyn fenyloketonurii, ponieważ odziedziczone zaburzenie oznacza, że stan działa w rodzinie.W tym sensie można powiedzieć, że jedną z przyczyn fenyloketonurii jest to, że oboje rodzice osoby dotkniętej przenoszą i przechodzą wadliwą hydroksylazę fenyloalaninową (PAH) na ich dziecku.Ogólnie jednak mutacje w genie PAH stanowią przyczyny fenyloketonurii, z różnymi mutacjami określającymi nasilenie tego stanu.

Jako autosomalne zaburzenie recesywne, fenyloketonuria występuje, gdy dziecko dziedziczy wadliwy gen PAH od obojga rodziców.Rodzice osoby dotkniętej niekoniecznie mają zaburzenie, ponieważ niosą tylko jedną wadliwą kopię genu, a nie dwie, jak to robi ich dziecko.Osoba, która nosi gen, ale nie ma zaburzenia, jest określana jako przewoźnik.W większości przypadków przewoźnicy nieświadomie przechodzą na gen.Wynika to z faktu, że nosiciele zwykle nie wykazują żadnych objawów zaburzenia, a zatem nie zdają sobie sprawy, że noszą wadliwy gen.

Chociaż mutacje w genie PAH są przyczynami fenylotonurii, różne poziomy tych mutacji są odpowiedzialne za różne formy ofPeniletonuria.Aby to zrozumieć, najlepiej jest najpierw uzyskać podstawowe informacje na temat samego zaburzenia.Zasadniczo gen PAH przenosi instrukcje, które umożliwiają organizmowi wytwarzanie enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który jest odpowiedzialny za rozkładanie fenyloalaniny i przekształcenie go w inne związki.Mutacje w genie PAH mogą całkowicie zmniejszyć lub zatrzymać produkcję tego enzymu, który następnie umożliwia gromadzenie się fenyloalaniny do nadmiernych ilości w ciele.Zgromadzenie tego aminokwasu jest niebezpieczne, ponieważ może zaszkodzić ośrodkowemu układowi nerwowe i powodować uszkodzenie mózgu. Łagodne formy zaburzenia, takie jak wariant fenyloketonuria, występują, gdy mutacja genu nadal pozwala na utrzymanie pewnej aktywności enzymu w ciele, skutecznie pomagając rozbić fenyloalaninę.Bardziej ciężka postać, klasyczna fenyloketonuria, występuje, gdy aktywność enzymu jest nieobecna lub tak redukowana do punktu, w którym może się odbyć nagromadzenie aminokwasu.Podczas gdy różnorodne mutacje w genie PAH określają nasilenie stanu osoby dotkniętej, uważa się, że inne geny mogą również odgrywać rolę w nasileniu fenylotonurii, chociaż niewiele wiadomo na ten temat.